概要

臨床遺伝センターでは、「遺伝カウンセリング」を提供しています。遺伝カウンセリングでは、遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方々に、十分にお話をうかがいながら、まず科学的根拠に基づく正確な医学的情報を分かりやすくお伝えし、情報を理解して納得した上で、意思決定ができるようサポートしています。対象は、生まれ持った遺伝的体質に関する出生前診断、出生後の遺伝学的検査、成人疾患(遺伝性腫瘍など)まで多岐にわたります。
「高齢妊娠だけどおなかの赤ちゃんに染色体異常がないだろうか?」
「遺伝性の疾患の可能性があると言われた。遺伝学的検査を受ける/受けないについて相談したい」
「次の子どもがほしいけど遺伝が心配」
「最近、親が遺伝子の病気と診断された。将来自分も同じ病気になるのではないかと不安」
など、遺伝についての不安に対して、専門スタッフが対応しています。

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ごあいさつ

遺伝情報に基づく医療は、身近なものとなり、さまざまな診療の場においても重要になってきています。しかし、次世代へ受け継がれる可能性がある遺伝情報は、一生涯変わらない、血縁者同士で一部共有しているなどの特徴があることから、十分な配慮が必要となってきます。出生前の遺伝学的検査では、さらに生命の尊厳にかかわる倫理的な問題の包含も指摘されており、きわめて慎重な対応が求められています。そこで、当院では臨床遺伝センターを開設し、遺伝カウンセリングを提供しております。
さらに、患者本人のみならず血縁者も医療の対象となり、適切な診療・早期疾病予防へとつなげ、各診療科との円滑な診療連携に努めています。

センター長 岡田英孝

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特色・方針

 遺伝カウンセリングを通して、遺伝性疾患がもたらす医学的、心理的、家族への影響や課題に対して、十分な理解した上で、最良の意思決定ができるよう臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが中心となってサポートしております。
遺伝について患者さんやご家族は、さまざまな悩みや不安を抱えていることもあります。遺伝子の検査や遺伝について、一人ひとりに合った情報を分かりやすくお話し、心理社会的な側面をふくめて、理解と納得を援助することが遺伝カウンセリングの役割です。また、遺伝情報は、時に家族間で情報を共有する必要があることから、患者さんのみならず、支えているご家族の相談にも対応いたします。
そこで、各科のニーズに応じて遺伝医療を適切に提供し、各科の診療を円滑にすすめるため、臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーによる各科と協力した診療、遺伝カウンセリングを行うことが重要となります。当センターでは、学会認定の認定遺伝カウンセラーが常勤していますので、臨床遺伝専門医と協働し、十分な時間をかけ、患者さんやご家族にとって最良の意思決定ができるよう丁寧な遺伝カウンセリングを提供することを心がけています。

出生前遺伝学的検査(新型出生前診断NIPT, コンバインド検査など)。女性診療科にて周産期遺伝カウンセリング外来を開設しております。
http://www.kmu.ac.jp/hirakata/visit/treatment/suport_section/nipt.html

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お知らせ

患者のみなさんへ

遺伝カウンセリングをご希望の際は、各診療科主治医へお知らせください。

臨床遺伝専門医
岡田英孝(女性診療科)
塚口裕康(腎臓内科)
木下秀文(腎泌尿器外科)
笠松敦(女性診療科)
滝澤奈恵(腎泌尿器外科)

認定遺伝カウンセラー
佐藤智佳

医療関係のみなさんへ

・遺伝子医療部門連絡会議に参加しています。
登録機関 遺伝子医療体制 検索システム
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/

・AMED研究事業 研究倫理に関する情報共有と国民理解の推進事業(ゲノム医療実用化に関わるELSI分野)「クライエントを対象とした遺伝カウンセリングのガイダンスの検討-遺伝カウンセリングの有効活用に向けて-」(研究代表者 吉田晶子)に関して、アンケート調査のご協力をお願いしております。(2018.3.31まで)

・日本遺伝カウンセリング学会学術集会で発表を行いました。
佐藤 智佳、 笠松 敦、 岡田 英孝。 大阪北河内地域における出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングの現状分析。  第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2017.6 東大阪

・附属病院腎センターでは、優性遺伝型多発性嚢胞腎(ADPKD) の早期治療と腎不全進行予防に取り組んでいます。(ADPKD紹介文 101917)

・遺伝子診断をわかりやすく説明した動画、遺伝性腎症の診断Up-to-date(小児・成人編、第60回日本腎臓学会学術集会 わかるシリーズ講演 オンデマンド動画 30分間)が公開されています。https://www.jsn.or.jp/

・先天性ネフローゼの発症機序に関する論文を発表しました。
Kino J, Tsukaguchi H, Kimata T, Nguyen HT, Nakano Y, Miyake N, Matsumoto N, Kaneko K. Nephron Development and Extrarenal Features in a Child with Congenital Nephrotic Syndrome Caused by Null LAMB2 Mutations.
BMC Nephrol. 2017 Jul 6;18(1):220. doi: 10.1186/s12882-017-0632-4.

・難治性ネフローゼの原因遺伝子とその発症機序について、日本・韓国との共同研究で解明し、論文発表するとともに、第37回韓国腎臓学会(ソウル)の国際シンポジウム発表を行いました。
(学会発表)
Hiroyasu Tsukaguchi Genetic epidemiology of Steroid-Resistance Nephrotic Syndrome in Japanese Children The 37th Annual Meeting of the Korean Society of Nephrology . May 19, Seoul, Korea  
(論文)
1. Miyake N, Tsukaguchi H*, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N. Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet.;97(4):555-66, 2015.
2. Park E, Ahn YH, Kang HG, Miyake N, Tsukaguchi H, Cheong HI*. NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2016 May 17. pii: gfw103. [Epub ahead of print] PMID: 27190346
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