出生前診断とは

出生前検査とは・・・

胎児が生まれつき身体の構造の問題や染色体の問題をもっていないかなどを、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。
前もって胎児の健康に関する情報を知っておくことにより、赤ちゃんが生まれた後の治療やご両親のこころの準備ができる場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。

 

妊娠や出産による不安は様々ですが、胎児の健康状態はほとんどの妊婦さんやご家族にとって重要なテーマです。近年、妊娠・出産する女性の平均年齢の上昇に伴い、出生前検査への関心が高まっています。

 

当院では、胎児超音波検査や染色体異常の診断やリスクを判定するもの(遺伝学的検査)を行うとともに、それらの検査についてのご相談などを行う周産期遺伝外来を提供しています。

 
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検査について

周産期遺伝外来に妊娠週数の制限はありませんが、検査の種類によって、施行できる週数が決まっています。所定の週数を過ぎると検査を行うことができなくなることがあります。

 

下の表に記載された週数より前にご連絡ください。

●当センターの産科に通院中の方
外来担当医にご相談ください。

●他院に通院中の方
通院中の医療機関から地域医療連携部を通してご予約ください。
患者さんから直接の予約は受け付けておりません。

 

クワトロ
検査

初期超音波
検査

コンバインド
検査

NIPT
(母体血中胎児染色体)
検査

絨毛染色体
検査

羊水染色体
検査

検査の
位置づけ

 
非確定診断検査
 
確定診断検査
実施時期 15-18週頃 11-13週頃 11-13週頃 11-13週頃
(~16週頃)
12-13週頃 16-18週頃
対象疾患

21trisomy
(ダウン症)
18trisomy

開放性神経管奇形

21trisomy
(ダウン症)
18trisomy

13trisomy

21trisomy
(ダウン症)
18trisomy
13trisomy

21trisomy
(
ダウン症)
18trisomy

13trisomy

染色体異常
全般

染色体異常
全般

ダウン症の検出率 87 90 95% 99 100 100

方法 (流産リスク)

血液検査 
(なし)

超音波検査
(NT/NB/DV/TR) 
(なし)

血液検査
(β‐HCGPAPP-A)
+
超音波検査(NT/NB/DV/TR)
(なし)

血液検査
(採血前に超音波検査を行い、その所見によっては確定診断を勧めさせていただくことがあります。)
  (なし)

腹部に針を穿刺し、胎盤になる部分から絨毛の採取を行う。
(1%)

胎盤と胎児を避けて、腹部に針を穿刺し、羊水の採取を行う。
(0.3%)

特徴

・対象疾患のリスク確率を算出する
・確定診断には絨毛・羊水染色体検査が必要
・対象疾患の結果が陽性陰性で出る
・確定診断には染色体検査が必要
・陽性の場合、染色体検査は必ず受けていただきます。
・疾患が確定する
・流産の危険性がある
・入院が必要(1泊2日)
・微細な異常は検出できない
費用 20,000 30,000 50,000 A B 180,000円~(1)
115,000円
(確定検査検査費のみ)
125,000円
(確定検査入院費込)
(超音波検査込み)


 


 

(注1)Rh(-)の方はこれに免疫グロブリン注射料金(20,000円)が追加されます。21trisomy、18trisomy、13trisomyのみ迅速に結果が判明するFISH検査を追加される場合、追加料金(30,000円)がかかります。
 

NIPT Aは判定保留の場合、再採血は可能ですが、検査結果がでなければ、外注検査費用のみ返金します。陽性となった場合、羊水検査等の確定検査代のみ今回の費用に含まれておりますので、入院処置費用として別途約98,000円かかります。
NIPT Bは判定保留や陽性の場合、再採血も可能ですし、羊水検査等の確定検査代、入院処置費用も今回の費用に含みます。


*妊娠18週~妊娠20週の妊娠中期胎児超音波スクリーニング、妊娠28週~妊娠30週の妊娠後期胎児超音波スクリーニングは
胎児外来についてをお読みください。

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費用について

他院に通院中の方は、当センターの初診料(2,820円)が別途必要です。
遺伝カウンセリングと出生前診断検査は自費診療となっております。

 

周産期遺伝外来の受診費用

 
検査前の遺伝カウンセリング料(初診料) 約7,000円

遺伝学的検査

 
NIPT:母体血胎児染色体検査 A 115,000円
NIPT:母体血胎児染色体検査 B 125,000円
初期コンバインド検査 50,000円
初期超音波スクリーニング検査 30,000円
中期母体血清マーカー検査(クアトロテスト™) 20,000円
羊水検査(1泊2日の入院込み)
絨毛検査(1泊2日の入院込み)
180,000円~

超音波スクリーニング検査費用

 
妊娠中期 胎児超音波スクリーニング 約10,000円
妊娠後期 胎児超音波スクリーニング 約10,000円
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診察日

・周産期遺伝外来
  毎週 月曜日、水曜日、木曜日  
  ※30分1枠で遺伝カウンセリングを行います。

・遺伝学的検査(各遺伝学的検査で行う血液検査の実施日)
  毎週 月曜日、木曜日
  ※詳細は周産期遺伝外来でご案内します。

・超音波検査    
  遺伝学的検査を行う際には必ず行う検査です。
  詳細は週数に応じて周産期遺伝外来でご案内します。   

・妊娠18週~妊娠20週の妊娠中期胎児超音波スクリーニングおよび、 妊娠25週~妊娠30週の妊娠後期胎児超音波スクリーニングは週数に応じて指定いたします。

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ご紹介いただく医療機関のみなさんへ

貴院に通院中の妊婦さんが本外来を受診する場合には、遺伝カウンセリングの中での妊婦さんやご夫婦の意思決定や、出生前検査を受けた場合にはその結果を施設間で共有し、その後の対応についても協力して行うことが不可欠と考えております。妊婦さん本人による予約は受けず、必ず地域医療連携部を介した紹介として受けさせていただいております。

臨床研究で行っているNIPT:
(母体血胎児染色体検査)や妊娠初期コンバインド検査を受ける場合には、検査後の経過を(里帰り出産などで分娩予定施設でない場合は分娩施設にお問い合わせいただき)当院にご報告いただくことが条件となっています。

ご紹介いただく際には以下の書面をダウンロードしていただき、周産期遺伝外来情報提供書にご記入ください。
ご記入後、FAXにて当院地域医療連携部(072-804-2861)までお送りください。原本は妊婦さんにお渡しいただき、受診時にご持参いただくようにご案内をお願いします。

 

周産期遺伝外来情報提供書ダウンロード


周産期遺伝外来情報提供書  Word
PDF
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