臨床遺伝センター

・AMED研究事業　研究倫理に関する情報共有と国民理解の推進事業（ゲノム医療実用化に関わるELSI分野）「クライエントを対象とした遺伝カウンセリングのガイダンスの検討－遺伝カウンセリングの有効活用に向けて－」（研究代表者　吉田晶子）に関して、アンケート調査のご協力をお願いしております。（2018.3.31まで）

・日本遺伝カウンセリング学会学術集会で発表を行いました。
佐藤 智佳、 笠松 敦、 岡田 英孝。 大阪北河内地域における出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングの現状分析。  第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2017.6 東大阪

・附属病院腎センターでは、優性遺伝型多発性嚢胞腎(ADPKD) の早期治療と腎不全進行予防に取り組んでいます。(ADPKD紹介文 101917)

・遺伝子診断をわかりやすく説明した動画、遺伝性腎症の診断Up-to-date（小児・成人編、第60回日本腎臓学会学術集会 わかるシリーズ講演 オンデマンド動画 30分間)が公開されています。https://www.jsn.or.jp/

・先天性ネフローゼの発症機序に関する論文を発表しました。
Kino J, Tsukaguchi H, Kimata T, Nguyen HT, Nakano Y, Miyake N, Matsumoto N, Kaneko K. Nephron Development and Extrarenal Features in a Child with Congenital Nephrotic Syndrome Caused by Null LAMB2 Mutations.
BMC Nephrol. 2017 Jul 6;18(1):220. doi: 10.1186/s12882-017-0632-4.

・難治性ネフローゼの原因遺伝子とその発症機序について、日本・韓国との共同研究で解明し、論文発表するとともに、第37回韓国腎臓学会(ソウル)の国際シンポジウム発表を行いました。
（学会発表）
Hiroyasu Tsukaguchi　Genetic epidemiology of Steroid-Resistance Nephrotic Syndrome in Japanese Children The 37th Annual Meeting of the Korean Society of Nephrology . May 19, Seoul, Korea  
（論文）
1. Miyake N, Tsukaguchi H＊, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N. Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet.;97(4):555-66, 2015.
2. Park E, Ahn YH, Kang HG, Miyake N, Tsukaguchi H, Cheong HI＊. NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2016 May 17. pii: gfw103. [Epub ahead of print] PMID: 27190346